“罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。临床上由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产。”全国政协委员、上海中医药大学首席教授吴焕淦非常关注罕见病的相关问题。

全国政协委员吴焕淦。上海中医药大学供图

吴焕淦介绍，2018年，国家卫生健康委员会等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，加速罕见病药物、检测产品的研发和上市。国家近年来高度重视、协调推进罕见病的防治工作，积极建设罕见病诊疗中心和儿童罕见病临床医学研究中心、开设专科门诊、鼓励开展罕见病研究，取得一定成效。“但是罕见病相关科研基础数据仍显著少于常见多发疾病，临床和基础研究开展难度大，需要更大的支持力度探求更科学、精巧的研究方法。”

究其原因，吴焕淦分析道，当前，罕见病科研及产业发展顶层设计不足，罕见病研究促进相关工作参与方面较少，罕见病新兴研究扶持力度较低，社会科学研究支持力度不足等。

对此，吴焕淦提出以下建议：

完善顶层设计，推进罕见病科研与产业发展。可以将罕见病作为上海生物医药产业发展的重点方向之一，汇集发改委、卫健委、医保局等多部门研究出台促进我国罕见病医药领域发展的指导意见，从多角度出发，力争将上海打造成为罕见病医药科研、转化、医疗、保障等方面的全国高地。

多方联合，促进罕见病研究发展。建议联合相关部门，共同推进罕见病相关基础、临床科研发展，着力培养优质科室与研究团队建设。建议生物医药集群相关区域，以上海市为例，将上海市浦东新区、张江科学城、自贸区等进一步支持罕见病相关医药研究布局。

加大对罕见病领域新兴研究的支持力度。建议设立小额专项基金资助，鼓励医务人员和研究者从临床病例出发关注罕见病科研。鼓励采用学科交叉的新方法、新模式对罕见病开展探索性研究。加大对罕见病研究有所突破的团队和个人的宣传。支持医疗机构对有潜在价值的新方法、新药物及时转化。

重视开展罕见病社会科学研究。建议医保、民政等部门合作推进罕见病社科研究开展，着力在罕见病医保、立法、管理探索新的模式与方法，助力相关决策推进。鼓励运用在罕见病临床研究中运用社科方法，形成“医+社科”的跨学科罕见病协作研究。

本文发布于人民网，2022年3月9日，记者：唐小丽